Elucidari ale cauzei sindromului Tourette
Sindromul Tourette este o boala cu agregare familiala. Tulburarea debuteaza de obicei in copilarie si adesea se amelioreza in perioada de adult. Desi cauza este incomplet elucidata, au fost incriminate anomalii ale anumitor regiuni din creier si ale neurotransmitatorilor dopamina, serotonina si norepinefrina.
Copiii cu Tourette prezinta de obicei si alte tulburari precum depresie, ADHD, comportament obsesiv-compulsiv si dificultati de invatare. Desi in majoritatea cazurilor simptomatologia este usoara si se estompeaza odata cu inaintarea in perioada de adult, exista si cazuri debilitante social si fizic, iar optiunile actuale de tratament sunt limitate: terapie comportamentala, antidepresive, anxiolitice (in formele severe de boala se pot asocia si antipsihotice de tipul risperidonei sau neuroleptice ca haloperidol, cu riscul unor reactii adverse grave pe termen lung).
Recent, prin analiza genomului unei familii in care tatal si toti cei 8 copii aveau sindrom Tourette, cercetatorii au identificat o mutatie a genei HDC, care codifica L-histidin decarboxilaza, enzima implicata in reglarea concentratiei neurotransmitatorului histamina in sistemul nervos central.
Desi mutatia in sine este rara la pacientii cu Tourette, ceea ce se cunoaste despre functia genei ar putea constitui tinta unui nou tratament.
Cercetari anterioare pe animale de laborator au aratat ca manipularea concentratiei de histamina in SNC prin scaderea activitatii HDC poate determina soarecii sa aiba comportamente repetitive de tipul ticurilor.
Actualmente se afla in dezvoltare medicamente care cresc eliberarea de histamina in creier dar nu afecteaza concentratia sa in alte parti ale organismului. Este posibil ca aceste medicamente sa fie benefice pentru pacientii cu sindrom Tourette.
(Madalina MIHALTIANU, Redactor-sef “Farmacist.ro”, adaptare dupa http://www.drugs.com, 30.07.2010)