Hipotonia musculara din diabetul neonatal, cauzata de afectarea sistemului nervos
Diabetul neonatal este o afectiune ereditara ce se manifesta de obicei in primele 6 luni de viata. Pe langa probelemele legate de controlul glicemiei, multi pacienti sunt afectati de hipotonie musculara si pot suferi de tulburari de vorbire si de dezvoltare cognitiva. Pana in 2004 se folosea insulinoterapia pentru aceasta boala. In acel an s-a identificat defectul genetic din spatele acestei boli.
Cei ce sufera de diabet neonatal au o mutatie genetica ce determina o productie in exces a unei proteine ce formeaza canalele de potasiu (KATP) din membrana celulara. Printre alte functii, aceste canale controleaza eliberarea de insulina din celulele beta pancreatice, dar cand sunt activate in exces au efect contrar.
Desoperirea a permis renuntarea la tratamentul cu insulina si schimbarea acestuia cu sulfonilureicele. Aceste medicamente au avut efect la multi pacienti, dar unii au continuat sa sufere de probleme musculare.
In acest ultim studiu, cercetatorii au incercat sa inteleaga mecansimul din spatele hipotoniei musculare. Pentru aceasta au creat doua grupuri de cobai modificati genetic, unul in care gena mutnata a fost introdusa in celulele musculare, iar un altul in care gena a fost plasata in neuroni.
Functionare musculaturii acestor cobai a fost apoi comparata cu cea a unor animale sanatoase. Astfel, s-a descoperit cu soarecii ce aveau gena mutanta plasata in muschi s-au comportat la fel ca si cei sanatosi. Pe langa dificultatile de miscare si de echilibru, cobaii din celalalt lot au prezentat si semne de hiperactivitate.
“Rezultatele pe care le-am obtinut sugereaza faptul ca problemele la copii cu diabet neonatal sunt la nivelul celulelor nervoase si nu in muschi”, a spus dr. Rebecca Clark de la Universitatea din Oxford.
In viitor, cercetatorii intentioneaza sa indetifice cu precizie aria cerebrala afectata de hiperactivitatea canalelor de potasiu precum si mecanismul prin care defectul genetic cauzeaza tulburarile cognitive.
(Maximilian CONSTANTINESCU, Redactor-sef “Medic.ro”, 09.08.2010)
Vă aducem la cunoștință că farmaciștii care s-au înscris la Programul EFCD derulat prin Farmacist.ro pentru anul 2011, trebuie să trimită toate chestionarele până la 6 februarie a.c.
Revista „Medic.ro”, lider de piață pe segmentul de publicații adresate medicilor de familie, a ajuns în 2012 la cel de al IX-a an de apariție neîntreruptă.Publicație lunară cu acoperire națională dedicată în principal medicilor de familie, revista „Medic.ro” a fost în toți aceși ani inclusă în Catalogul publicațiilor agreate de Colegiul Medicilor din România, iar abonații au putut obține anual 5 credite de Educație Medicală Continuă.
Acest editorial are menirea de a transmite câteva mesaje care depăşesc sfera austeră a publicaţiilor ştiinţifice, deoarece marchează începutul unei etape în care, şi în medicină, preocuparea profund umană este esenţială. Se vrea, dacă acceptaţi, o chemare provocatoare spre empatie şi regăsire a unicităţii idealurilor şi preocupărilor pediatrice. Copilăria este o lume specială, o etapă importantă a vieţii nelipsite de drame şi încercări, dar receptată în întregime ca o lume palpitantă, vie, entuziastă, înnobilată de speranţă şi lumină. Acest început se doreşte ca o continuare a demersului uriaş de ridicare a standardelor de publicare a lucrărilor care reflectă preocupările şi rezultatele unei activităţi susţinute, a noastră, a pediatrilor. Cu emoţia creată de neliniştea imposibilităţii de egalare a meticulozităţii, acurateţei şi valorii domnului profesor Nanulescu, voi îndrăzni să sper că echipa întreagă va reuşi să menţină tonusul şi inserarea revistei în actual.